Universidad de guayaquil



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1.2.2 TIPOS DE DISCAPACIDAD

Entre los tipos de discapacidades tenemos:

Visual: Ambliopía, Ceguera, Glaucoma, Hemianopsia, Retinopatía, Retinosis pigmentaria.

Física: Amiotrofia espinal, Huntington de Corea, Ataxias, Ataxia de Friedreich, Distonía, Distrofia muscular, Enfermedad de Duchenne, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Enfermedad de Parkinson, Esclerosis en Placas o Múltiple, Espina Bífida, Parálisis Cerebral.

Mental: Autismo, Alzheimer, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Down, Síndrome del Cromosoma x frágil, Retardo mental.

Auditiva: Hipoacusia, Sordera.


1.2.3 TIPOS DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL

1.2.3.1 AUTISMO

Es una condición de origen neurológico y de aparición temprana (generalmente ocurre durante los tres primeros años) que puede estar asociada o no a otros cuadros. Las personas con autismo presentan como características, dentro de un contexto, desviaciones en la velocidad y secuencia del desarrollo, en la relación social, en el lenguaje y la comunicación, además de problemas sensoperceptivos y cognoscitivos que ocasionan rutinas, estereotípias, resistencia al cambio e intereses restringidos, todo lo cual interfiere en su interacción con las otras personas y con el ambiente.



Causas

Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética.



Tratamiento

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad de la misma mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (Comprehensive Application of Behavior Analysis to Schooling), en español “aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la enseñanza” es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas Greer de la Columbia University Teachers´ College, que se individualiza en cada alumno.

Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas. Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.

La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación Centrada en la Persona (PCP).

Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre “Descripción del Autismo”, donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001.

El grupo de expertos del Instituto de Salud CARLOS III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos.



1.2.3.2 ALZHEIMER

Científicamente, se define como una demencia progresiva y degenerativa del cerebro. Provoca en un principio un deterioro en la memoria inmediata. Las neuronas que controlan la memoria y el pensamiento se van deteriorando, interrumpiendo el paso de mensajes entre ellas. Las células desarrollan cambios distintivos: placas seniles y neurofibrilares (degeneraciones del tejido cerebral) . La corteza cerebral (principal origen de las funciones intelectuales) se atrofia y encoge.

Causas

La causa de la Enfermedad del Alzheimer permanece desconocida. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retarde o detenga el progreso de la enfermedad. Para la prevención de la Enfermedad de Alzheimer, se han sugerido un número variado de hábitos conductuales, pero no hay evidencias publicadas que destaquen los beneficios de esas recomendaciones, incluyendo estimulación mental y dieta balanceada. El papel que juega el cuidador del sujeto con Enfermedad del Alzheimer es fundamental, aún cuando las presiones y demanda física de esos cuidados pueden llegar a ser una gran carga personal.

El día internacional del Alzheimer se celebra el 21 de septiembre, fecha elegida por la OMS y la Federación Internacional de Alzheimer, en la cual se celebran en diversos países actividades para concienciar y ayudar a prevenir la enfermedad.

Tratamiento

Actualmente se está probando una nueva vacuna preventiva contra el Alzheimer. El neurólogo Gurutz Linazasoro es el encargado de la misma y afirma que "La valoración no puede ser más positiva. Por fin tenemos algo que abre una ventana a la esperanza" (refiriéndose a la vacuna). Su objetivo, según ha dado a conocer el científico, es detener la principal lesión cerebral vinculada al Alzheimer: la producción de placas amoldes. La vacuna produciría anticuerpos encargados de eliminar el beta amiloide 40 y 42, que son las causantes de la neurodegeneración cerebral. Los ensayos de la vacuna se realizarán en Austria, donde 48 pacientes la probarán en las instalaciones de una empresa local experta en monitorización de ensayos. De acreditarse su inocuidad, la vacuna no estará en el mercado hasta dentro de seis o siete años. Tiempo que Linazasoro considera lógico y necesario. Como aún no está en vigencia en el mercado mundial y, no es del todo seguro, hay tratamientos que intentan reducir el grado de progresión de la enfermedad y sus síntomas, de modo que son de naturaleza paliativa. El tratamiento disponible se puede dividir en farmacológico, psicosocial y cuidados.



1.2.3.3 SÍNDROME DE PRADER WILLI

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,[] en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.



Causas

Se conoce como síndrome a un conjunto de síntomas y signos significativos, que aunque en determinadas ocasiones puede ser debido en exclusiva a una enfermedad, es por lo general de naturaleza compleja y con diversas causas y manifestaciones. La genética de la enfermedad es bastante compleja, y es un ejemplo clásico de lo que se conoce como impronta genética.

Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una dieta estricta.

Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad calórica estándar.

Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.

El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.

La hipopigmentación suele ser también una característica de estos pacientes.

Tratamiento

Fuerte necesidad de comida: establecer horarios claros en los que puede comer y disminuir su posible acceso a la comida. Concienciar a sus compañeros y a los demás profesionales de sus necesidades alimenticias.

Presencia de deficiencias o dificultades de aprendizaje: tener en cuenta para adaptar las actividades según sus necesidades.

Falta de atención: alternar tareas de alto y bajo nivel de actividad, y utilización de materiales motivantes.

Apnea del sueño: debido a los problemas que puede provocar el cansancio en estos alumnos, a veces, es mejor facilitarles un tiempo para dormir una pequeña siesta, especialmente después del horario establecido para comer.

Problemas para adaptarse a los cambios: anticipar las rutinas y acontecimientos diarios. Aparición de problemas conductuales: crear una pauta de actuación para cada una de las conductas disruptivas que detectemos e informar de ella a todos los profesionales que traten con el niño. El time out es bastante eficaz. Inestabilidad emocional y dificultad para expresar sus emociones: evitar lo máximo posible situaciones frustrantes y razonar con ellos, una vez pasada la rabieta, para que hablen sobre lo que sienten Conductas obsesivas y perseverancia: especial atención a algunas conductas como rascarse y pellizcarse heridas, e ignorar las preguntas repetitivas. Disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto: esto es muy importante porque además está limitado por los problemas en la expresión de las emociones y puede ser el causante de problemas conductuales. Por tanto, es importante la observación.

1.2.3.4 SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down es una alteración cromosómica a la que cualquier persona está expuesta, y ocurre en el momento de la concepción y se produce en uno de cada 700 nacimientos, en todos los grupos étnicos y el número de afectados suele ser mayor en los niños que en las niñas no se sabe con exactitud porque. Cada célula del organismo lleva en su interior el patrimonio genético que caracteriza a cada persona. Este está contenido en los cromosomas, que en número de 46 por cada célula, identifican a la especie humana. Estos se presentan pareados, de tal forma que existen 23 pares por cada célula.

Cuando se gesta un nuevo ser, éste heredó dos copias de cada cromosoma: uno de la madre y otra del padre, claro que la suma de ambos dará nuevamente 46 (23+23). Sin embargo, hay ocasiones que aparece un cromosoma extra en el par Nº21 un cromosoma supernumerario, una especie de "convidado de piedra" y es esto lo que caracteriza al Síndrome de Down o Trisomía 21.

Allí donde debían haber dos (2) cromosomas, ahora hay tres (3). El niño nace entonces con una clara diferencia con el resto de sus semejantes, porque mientras todos tienen 46 cromosomas, él cuenta con 47. Las características físicas de estos menores ayudan al diagnóstico temprano, casi al momento del parto: diámetro cefálico reducido, ojos almendrados, dedo meñique atrofiado, dedo gordo del pie separado de los otros, orejas pequeñas. El coeficiente intelectual promedia en 50, pero además de esta menor capacidad cognitiva y de los mencionados rasgas físicos, no existen grandes diferencias en su desarrollo y adquisición de hábitos con el resto de los niños. Realidad cada día más asumida entre los padres que ven con menos temor la llegada de este hijo diferente, a quien le descubren enormes cualidades y valores.

Causas

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.



Tratamiento

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin Síndrome de Down) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.



1.2.3.5 SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.



Causas

La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.

La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.

El producto de este gen, la proteína fmr1, puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y a pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su traducción.



Tratamiento

El tratamiento de pacientes con el síndrome de X frágil es bastante complejo y su efectividad está bastante limitada. Involucra a múltiples profesionales: especialistas en educación especial, terapeutas ocupacionales, psicólogos, logopedas, pedagogas y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo genético. El espectro de compromiso con el tratamiento es un asunto analizado en detalle entre el médico y la familia. Los niños afectados por el síndrome suelen requerir terapia del lenguaje y terapia ocupacional, pudiendo mediarse éstas a través del centro educativo del paciente. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Técnicas conductuales junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado anímico del paciente. Los trastornos de comportamiento severo, requieren la intervención de pedagogos y psicólogos que enseñen a la familia técnicas de comportamiento.

El uso de medicación psicotrópica es una herramienta útil en muchos casos. Mejorar la concentración y disminuir la agresividad, en el caso de que esté presente, son los objetivos principales en la niñez temprana. Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes, como el metilfenidato, se asocian a menudo con un incremento de la irritabilidad. La clonidina, que tiene una acción apaciguante, ayuda a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad en la mayoría de los niños con X frágil. Hay que realizar un cuidadoso seguimiento con electrocardiogramas periódicos si se emplea algún tipo de medicación psicotrópica.

En niños en edad escolar, los estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina y Adderall) son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos. En lo que respecta a los agentes anticonvulsivos, como carbamazepina o ácido valproico, son la principal elección ante cuadros de significativa inestabilidad emocional. Cuando el paciente padece ansiedad, desasosiego o agresividad, también se utilizan Inhibidores de la Recaptación de Serotonina (IRS), como la fluoxetina, la sertralina, la fluvoxamina o el citalopram.

Se están poniendo a prueba diferentes moléculas de acción neurotónica, incluyendo agonistas de los receptores AMPA y antagonistas selectivos de los receptores glutamatérgicos, que podrían tener gran aplicación en el tratamiento farmacológico del síndrome.

Existe un grupo de investigación interdisciplinar dirigido por la doctora Yolanda de Diego Otero de la Fundación IMABIS, en Málaga, que avanza en el desarrollo de un nuevo tratamiento para el Síndrome X Frágil. La Agencia Española del Medicamento ha aprobado el ensayo clinico, financiado principalmente por el Ministerio de Sanidad y Política Social, que se está desarrollando actualmente para comprobar la efectividad de compuestos antioxidantes en la mejora de las alteraciones de comportamiento y aprendizaje de los afectados por el Síndrome, descubrimiento que ha sido objeto de protección por una patente de invención.

Los últimos resultados de sus investigaciones han permitido describir una nueva diana terapéutica, para diseñar tratamientos específicos para el Síndrome X frágil e investigar sus efectos sobre la patología. Dos de las más prestigiosas revistas científicas del campo de la neurociencia “Neuropsychopharmacology” y “Journal of Pineal Research”, han publicado los resultados más recientes de la investigación, en dos artículos complementarios donde se describe por primera vez que existen compuestos que controlan parte de la sintomatología, actuando sobre la eliminación y el control de la producción de radicales libres, el mecanismo bioquímico alterado en el cerebro del ratón afectado con el Síndrome, como previamente ya había descrito este mismo grupo de investigación. Los compuestos reguladores del estrés oxidativo, contrarrestan la producción de radicales libres y mejoran el comportamiento y el aprendizaje de los ratones afectados por el Síndrome X frágil.

1.2.3.6 RETARDO MENTAL

El retardo mental (también conocido como retraso mental o deficiencia mental) es una afección que se diagnostica antes de los 18 años de edad y supone que el individuo que lo padece presenta un funcionamiento intelectual que se ubica por debajo del promedio. El retardo mental esta formado por una serie de trastornos de naturaleza psicológica, biológica o social, que determinan una carencia de las habilidades necesarias para la vida cotidiana. Por lo general, se considera que una persona sufre retardo mental cuando su funcionamiento intelectual es inferior al coeficiente intelectual de 70 – 75 y cuando presenta limitaciones significativas en dos o más áreas de las habilidades adaptativas. Los médicos apenas logran detectar la razón específica del retardo en el 25% de los casos. Cabe destacar que estos trastornos afectan a entre el 1 y el 3 % de la población mundial.

Según la Dra. María Teresa García Eligio de la Puente (2005).

“El retardo mental puede tener diferentes clasificaciones:



  1. De acuerdo con la naturaleza y estructura del defecto podemos mencionar tres formas fundamentales:

Oligofrenia

Demencia orgánica

Retardo mental de etiología posterior


  1. Teniendo en cuenta la posible causa o etiología se puede clasificar en:

Prenatales

Perinatales

Posnatales

Otras causas o causas combinadas



  1. Mientras que si nos centramos en la profundidad del defecto o del daño, podemos referir los cuatro tipos siguientes:

Leve

Moderado


Severo

Profundo”



Causas

1. Factores prenatales:

Trastorno del metabolismo de los aminoácidos.

Los más importantes:

Fenilcetonuria

Hiperglicemia idiopática

Distrofia oculorrenal de Lowe

Trastornos del metabolismo de las grasas.

Los más frecuentes:

Degeneraciones cerebromusculares

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Gaucher

Trastornos del metabolismo de los hidratos de Carbono.

Los más frecuentes:

Galactosemia

Glucogenosis



Trastornos metabólicos diversos.

Los más frecuentes:

Hipercalcemia idiopática

Hipoparatiroidismo

Cretinismo bocioso

Enfermedad de Wilson

Dependencia de piridoxina

Enfermedad de Crigler-Najjar (ictericia no hemolítica familiar)




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