Genética cuantitativa



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Cátedra Genética y Mejoramiento Vegetal y Animal

Unidad Temática 4: Genética cuantitativa.




Unidad temática 4: GENÉTICA CUANTITATIVA
Algunos caracteres presentan fenotipos que pueden ser ubicados en clases bien definidas, por ejemplo color de semilla verde o amarilla, cotiledones lisos o rugosos, grupos sanguíneos con cuatro fenotipos distinguibles, etc.

Este tipo de caracteres fueron estudiados por Mendel y descriptos en sus trabajos. Pero existen numerosos caracteres que no muestran fenotipos identificables con clases precisas, sino que presentan toda una variación de valores sin mostrar discontinuidades; por ejemplo el carácter altura de planta.

Genéticamente resultaba difícil explicar esta variación presente en algunos caracteres que mostraban una distribución de tipo normal en las poblaciones.

Para tratar de dar una explicación a esto que se observaba, surgieron diferentes hipótesis o teorías:

Bateson y de Vries: plantearon que estos caracteres no eran heredables ya que las diferencias entre individuos no se debían a causas genéticas sino ambientales.

Galton: trabajando en humanos con el carácter IQ (coeficiente intelectual) además de otros caracteres biométricos, refutó la postura anterior y sostuvo que sí eran heredables.

Johannsen: un biólogo danés plantea la llamada Teoría de la Línea Pura. Su trabajo consistió en estudiar el carácter peso de semilla en una variedad comercial de Phaseolus vulgaris (poroto) denominada “Princesa”. Dentro de su población encontró semillas que pesaban entre 0,15 y 0,90 gr.. Para sus experiencias eligió 19 semillas de diferentes pesos y a través de sucesivas autofecundaciones obtuvo 19 líneas puras (Mendel había ya observado y planteado que las sucesivas autofecundaciones llevaban a una elevada homocigosis con la consecuente obtención de líneas puras).

Johannsen midió el carácter peso de semillas dentro de cada una de las 19 líneas durante varias generaciones y observó que cada línea presentaba el mismo valor medio para el carácter, pero también existía una cierta variación de peso dentro de cada una. A esta variación se la atribuyó al ambiente y para probarlo sembró la descendencia proveniente de la semilla más pesada y la más liviana de cada línea y resultó que ambas progenies tenían el mismo valor medio. Concluyó en que: las diferencias de peso que se observaban entre líneas se debían a diferencias genéticas y ambientales mientras que las variaciones dentro de cada línea se debían a causas ambientales solamente.

Concluyó planteando que la variación continua que presentan determinados caracteres se debe a causas genéticas y ambientales, lo que puede escribirse como:

F = G + E
Las experiencias de Johannsen permitieron comenzar a comprender los caracteres métricos pero seguía sin explicarse y probarse la base genética de estos caracteres.
Nilsson–Ehle, Herman: este científico sueco, plantea la hipótesis de los factores múltiples. Ya en 1906 Yules habia sugerido que la variación continua podía deberse a múltiples genes (o loci) individuales cada uno con un efecto pequeño sobre el carácter. (Mendel también lo habría sugerido).

Nilsson-Ehle muestra experimentalmente una segregación y transmisión de genes con efecto cuantitativo. Trabajó en trigo con el carácter color de granos y propuso que el carácter estaba codificado por tres parejas de alelos de los cuales A; B y C dan o suman color rojo y a; b y c dan color blanco.










F2

Rojo

Blanco

Un par segregante

Aa

3

1

Dos pares segregantes

Aa Bb

15

1

Tres pares segregantes

Aa Bb Cc

63

1

Así se presentarán en una población con variabilidad para este carácter diferentes genotipos (27 en el caso de tres parejas segregantes), algunos con más genes para rojo que otros y considerando que cada gen suma un pequeño grado de color se producirá una gama de fenotipos rojos.

Ejemplo:

Padres AABBCC x aabbcc


F1 AaBbCc
Gametas F1 abc abC aBc Abc aBC AbC ABc ABC

       


F2       

1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64



Blanco Rojo

Gráficamente

Dos factores actúan para producir la variación continua:




  • El número de pares que segregan

  • Las variaciones debidas al ambiente

¿Cuántos pares están involucrados en el carácter cuantitativo?, no es fácil de saberlo pero se puede tener una estimación al observar la proporción relativa de individuos iguales a los padres originales.

Muchos factores múltiples no pueden aislarse en forma individual ya que sus efectos son demasiado pequeños para ser identificados o detectados.

Así es que surge el término POLIGEN o POLIGENES (Mathern) para poder distinguirlos y definir a estos genes que presentan un efecto pequeño sobre un carácter y que pueden suplementarse entre si para producir cambios cuantitativos observables.

En muchos casos los poligenes actúan aditivamente, es decir que suman efectos negativos y positivos para dar el fenotipo.

Además sobre el fenotipo actúan los efectos ambientales, que aunque no se heredan, producen modificaciones en todas las generaciones.

Cuando hay acción aditiva, la curva de distribución es normal y la mayor frecuencia corresponde a valores intermedios. Si existen efectos de dominancia, la curva se sesga o desplaza.

Ejemplo: si para el color de grano en trigo los alelos A; B y C presentaran dominancia, la distribución en F2 sería:



Ocurre que cuando el número de loci que intervienen en el carácter es elevado (n es grande), a pesar de que exista dominancia, el carácter presenta una distribución de tipo normal. Como los caracteres cuantitativos de interés se consideran que están codificados por un número elevado de loci, su distribución responderá a una normal.

SEGREGACIONES TRANSGRESIVAS


Los caracteres poligénicos pueden presentar lo que se denominan segregaciones transgresivas. Estas consisten en la aparición en F2 de individuos con mayor valor que el padre de mayor valor o menor valor que el padre de menor valor.

Esto puede explicarse a través del siguiente ejemplo: supongamos un carácter determinado por cinco loci cada uno de los cuales tiene dos alelos posibles, los alelos denominados con letras mayúsculas suman un valor de 2 (dos) al carácter y los denominados con letras minúsculas suman un valor de 1 (uno).

El genotipo AAbbccDDEE tendrá un valor de 16 y el genotipo aaBBCCddee 14. Si se cruzan ambas líneas puras:
Padres AAbbccDDEE x aaBBCCddee

16 14
F1 AaBbCcDdEe

15

La F1 resulta intermedia entre ambos padres y en F2 observaremos una gama de fenotipos, algunos presentarán valores que superan al padre de mayor valor y otros tendrá menor valor que el padre de menor valor.


F2 AABBCCDDEE AABBCcDDEE aaBbccddee aabbccddee

20 19 11 10

mayor menor
En la F2, una frecuencia equivalente a 1/1024 de los individuos presentará un valor igual a 20 y una frecuencia igual presentará el valor 10. Cuanto más parejos estén distribuidos los alelos para aumentar y disminuir el carácter en los padres mayores serán las transgresiones observadas en F2.
VARIACIÓN CONTINUA
Es la variación sin discontinuidades naturales, existe todo un gradiente y no podría hacerse una división en clases. Los caracteres que presentan variación continua se denominan caracteres cuantitativos o métricos pues su estudio depende de la medición en lugar de la enumeración.

Los principios genéticos que fundamentan la herencia de los caracteres métricos son los mismos que hemos visto anteriormente. Pero como para este caso, en la manifestación de un carácter están involucrados múltiples loci (no un solo locus), no pueden seguirse individualmente, por lo que se desarrolla un nuevo método de estudio y nuevos conceptos. Así surge una nueva rama de la genética denominada genética biométrica o cuantitativa.

La importancia de esta rama de la genética es muy grande pues la mayor parte de los caracteres de importancia económica, ya sea en plantas o en animales, son caracteres métricos, al igual que los caracteres involucrados en la microevolución.

Esta rama de la genética es la que tiene mayor aplicación práctica y la más relacionada con la teoría de la evolución.


La variación discontinua intrínseca de cada locus, se traduce en una variación continua por dos razones fundamentales:

  • la segregación simultánea de muchos loci que afectan el carácter

  • causas no genéticas o ambientales: sus efectos borran los límites de discontinuidad genética, que pasa a ser continua sin importar cuan exactas sean las mediciones.

Un gen cuyo efecto es lo suficientemente grande como para causar una discontinuidad identificable (aún en presencia de las segregaciones de otros loci) debe ser estudiado usando métodos mendelianos; un gen cuyo efecto NO es lo bastante grande como para causar una discontinuidad no puede estudiarse individualmente.

La variación causada por la segregación simultánea de muchos genes o loci puede ser llamada variación poligénica y los genes involucrados se denominan poligenes.
CARACTERES MÉTRICOS.
Los caracteres métricos que podrían estudiarse en organismos superiores son muy numerosos. Pero para que su estudio sea posible, como condición esencial el carácter debe ser mesurable (la técnica de medición impone una limitación práctica).

La distribución de las frecuencias de la mayor parte de los caracteres métricos se aproxima a las de una curva normal. Por lo tanto para el estudio de estos caracteres se utilizan las propiedades de la distribución normal y se aplican las técnicas estadísticas apropiadas.

En relación a los caracteres métricos en una población se pueden observar medias, variancias y covariancias, con el objetivo práctico de utilizar las observaciones realizadas en una población y así poder predecir los resultados de cualquier método de reproducción. Otro propósito puede ser la determinación de la influencia de las frecuencias génicas y de causas no genéticas.

VALORES Y MEDIAS


Las propiedades genéticas de una población se expresan a través de las frecuencias génicas y genotípicas.

Para los caracteres métricos debe introducirse el concepto de VALOR, que se expresa en las unidades en que se mide el carácter (ejemplo: cm para el carácter altura de plantas, gr para el peso, etc.).

El valor observado cuando se mide el carácter de un individuo, es el VALOR FENOTÍPICO de ese individuo para el carácter en cuestión.

Las medias, variancias y covariancias calculadas, están basadas en mediciones de valores fenotípicos.

Para analizar las propiedades genéticas de una población se divide o particiona el valor fenotípico en partes atribuibles a diferentes causas. Cada parte del valor fenotípico (F ó P), tiene un determinado significado.

La primera división que se hace de P es en componentes atribuibles al genotipo y atribuibles al ambiente.

El genotipo es el arreglo particular de genes que presenta el individuo y el ambiente son todas las causas no genéticas que influyen en F.

Genotipo y ambiente son los únicos determinantes de F. Los componentes del valor asociados con genotipo y ambiente son denominados VALOR GENOTÍPICO y DESVIACIÓN AMBIENTAL.

El genotipo le otorga cierto valor al individuo y el ambiente causa una desviación de dicho valor (en más o en menos).

F = G + E

La desviación ambiental media de la población en su conjunto, se considera igual a cero, debido a que el ambiente actúa favoreciendo a algunos de los individuos y desfavoreciendo a otros. En el promedio los efectos del ambiente se anulan. Así resulta que el VALOR FENOTÍPICO MEDIO se considera igual al VALOR GENOTÍPICO MEDIO. La expresión MEDIA de la población se refiere tanto al valor fenotípico como genotípico.

Al trabajar con generaciones sucesivas supondremos que el ambiente permanece constante, de manera que la media de la población permanecerá constante de generación en generación en ausencia de cambios genéticos.

El VALOR GENOTÍPICO no es medible en la práctica ( a excepción de cuando se trata de un locus simple con los genotipos distinguibles fenotípicamente, o cuando se trata de líneas muy endogámicas).
Para el estudio de los caracteres métricos o cuantitativos, la genética cuantitativa desarrolla un modelo de estudio que permite llegar a conocer y estimar determinados parámetros poblacionales, como la heredabilidad de los caracteres y otros, que son de utilidad para el mejoramiento.

El modelo comienza asignando valores arbitrarios a los genotipos. Considera un locus simple, con dos alelos posibles A1 y A2 ( acordamos que A1 es el alelo que aumenta el valor del carácter). Se denomina al valor del genotipo de A1A1 “a” ó “+a”; al de A2A2 “-a” y al heterocigota “d”. Estos valores son tomados como desvíos respecto del valor medio entre los dos homocigotas o punto de origen del segmento que a continuación se grafica.


Genotipos A2A2 A1A2 A1A1


Valores genotípicos -a d +a


El punto de origen o valor cero del segmento, corresponde al punto medio entre los homocigotas.

El valor d depende del grado de dominancia que presente el locus, así será:


  • d = 0 si no hay dominancia y el valor del heterocigota es igual a la media entre los dos homocigotas

  • d positivo si A1 domina sobre A2

  • d negativo si A2 domina sobre A1

  • d = a si hay dominancia completa de A1

  • d = -a si hay dominancia completa de A2

  • d mayor que a si hay sobredominancia hacia el alelo A1

  • d menor que –a si hay sobredominancia hacia el alelo A2.

El GRADO DE DOMINANCIA puede expresarse como:


GD = d / a
Tomemos el ejemplo del gen para enanismo en ratones, este locus presenta un alelo recesivo que disminuye el tamaño y por lo tanto el peso de los ratones y se denomina gen “pigmeo”. En condiciones ambientales normales y a las seis semanas de vida, se midió el peso de un grupo de individuos, correspondientes a los tres genotipos posibles. Se promediaron los pesos por genotipo y los resultados de peso fueron:


Genotipos

+ +

+ pg

pg pg

Peso en gr.

14

12

6

El punto medio para este ejemplo, o punto de origen de la escala es:

14 + 6 /2 = 10
En función de esto resulta a = 4 y d = 2

Gráficamente:



pg pg + pg + +


-a = -4 d = 2 a = 4







Genotipos

+ +

+ pg

pg pg

Peso en gr.

14

12

6

Valores

a = 4

d = 2

- a = - 4

MEDIA DE LA POBLACIÓN


Ahora veremos cómo las frecuencia génicas influyen en la media del carácter en la población.

Si p y q son las frecuencias de A1 y A2 respectivamente:




Genotipo

Frecuencia

Valor

Frecuencia x Valor

A1A1

p2

A

a p2

A1A2

2pq

D

d 2pq

A2A2

q2

-a

-a q2










M = a p2 + d 2pq + q2 (-a)

El valor medio de la población se obtiene multiplicando el valor de cada genotipo por su frecuencia y sumando luego los resultados de los tres genotipos.


M = a p2 + d 2pq + q2 (-a) = a (p2 – q2) + 2dpq
= a (p + q) (p – q) + 2dpq

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