Genetica basica



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GENETICA BASICA

ANN T. BOWLING 2002


Trabajando con la genética puede ser divertido y gratificante para esas personas que tienen sentido común, pensamientos lógicos e inteligentes, y gozan jugando a los detectives. Muchos criadores entusiastamente se tomaran la tarea de comprender acerca de la genética, especialmente de la raza que ellos han seleccionado, pero el interés de la genética no es solos para la gente con un programa de crianza. Compradores, que si aun no planean criar, necesitan saber que puede y que no puede ser razonablemente esperado. Propietarios de caballos pueden estar fascinados a comprender como un alazán puede ser distinto en color, tamaño, forma o habilidad de otro.

Un caballo señalado provee una buena oportunidad a comparar aspectos de la raza tipo que identifique caballos individuales como pertenecientes a una determinada raza. Las mas conspicuas diferencias incluyen tamaño, trote transporte, forma de la cabeza, pescuezo, y grupa puede ser distinto. Dentro de cada raza, individuos proveen otro spectrum de diferencias, particularmente para color, y marcas, pero también con su cercanía al ideal tipo de raza. Distintas características de tipo, color, marcas y manera de andar, son características heredadas acondicionadas por la acción de particulares sets de genes. Aunque, a pesar de nuestra observación de diferencias, comparando genes entre razas señalaran que casi toda la información genética es idéntica, después de todo estamos comparando caballos, no animales de diferentes especies.

En teoría, las similaridades deberían de hacer una tarea fácil a comprender las genéticas diferencias entre razas e individuos. Hablando prácticamente, miles de genes necesitan ordenarse. Para la mayoría sabemos muy poco acerca de genes específicos responsables por distintas características. La carencia de componentes objetivos a anotar, o medir hace definir o delimitar los genes un proceso lento, pero nuevas tecnologías proveerán herramientas mas efectivas que las que han estado disponibles.

En 1866 el monje austriaco describió primero claramente los principios de la genética, de su trabajo con arvejas de jardín, los principios de la genética mendeliana se aplican tanto a animales como a plantas. Para ambos animales o plantas, es siempre importante reconocer, la influencia del medio ambiente sobre las características de un organismo. Este libro ayudará al criador comprender no solamente como las características son heredadas también cuales características son heredadas.

El objetivo de este primer capitulo es a describir los principios básicos de la genética mendeliana usando caballos no arvejas, como ejemplos.
QUE SON GENES?

Los genes no pueden ser vistos, aun con la ayuda de un microscopio, pero no es necesario ver un gen a predecir el resultado de los cruces. Mendel nunca vio un gen aún así el pudo describir los principios básicos de la genética. A estudiantes de genética del caballo hoy en DIA, como a mendel, los genes son conocidos primariamente a través de sus efectos (color del pelo, alazán o negro).
GENES SON UNIDADES DE HERENCIA

Los genes son pasados de padres a la prole a través de cientos de generaciones, esencialmente sin modificación. Porque entonces no siempre la descendencia se parece a los padres? Diferencias entre generaciones resultan de nuevas combinaciones de genes en una descendencia comparada con los padres.

Destacados criadores de ganado, ya sea a través de su intuición o un estudio formal de genética, usan combinaciones de genes en su provecho. Criadores con excelente stock pueden querer tener unas pocas diferencias entre pares paternales comos sea posible, porque nuevas combinaciones puede no ser deseable para sus objetivos de crianza. Los criadores con casta o raza inapropiada o producción estándar pueden combinar diferencias genéticas entre padres para producir descendencia que excedan las normas paternales.
LOS GENES SON ORDENADOS LINEALMENTE DE SECUENCIAS NUCLEOTIDAS
Los genes son muy extensas, complejas moléculas de ADN (ACIDO DEXOXIRRIBONUCLEICO) a dirigir el increíblemente complicado proceso de la vida de cada organismo requiere un estimado de 50,000 a 100,000 genes. A pesar de la complejidad una elegante simplicidad caracteriza el ADN. El ADN esta compuesto de 4 unidades de nucleótidos ordenados en forma lineal de gran longitud.

Los nucleótidos difieren uno del otro de acuerdo a cual base ellos contienen: A (adenina), T (timina), G (guanina) o C (citosina). Ellos pueden potencialmente formar un infinito número de combinaciones, pero las secuencias no están compuestas al azar, las secuencias nucleótidos son el código de la genética.

La estructura física del ADN es un doble hélix (figura 1), un componente clave de la genética cuyo descubrimiento por James Watson y Francis Crick ganó para ellos el premio Nóbel de 1962. El doble hélix está compuesto de hilos complementarios – para cada A en un hilo, una T está presente en la otra, y por cada C, una G. La estructura helicoidal se enrolla y súper enrolla, permitiendo fases alternativas de ADN en su extensión y condensación críticamente importante para la actividad genética y la división celulares código es pasado a toda nueva célula a través de un mecanismo que usa cada hilo como una plantilla de calcar a generar el hilo complementario. En esta manera cuando la célula se divide, cada producto recibe una copia exacta del código.
ALGUNOS GENES SON UNIDADES DE INFORMACIÓN PARA LA PRODUCCION DE PROTEINAS

Para la síntesis de las proteínas, el código es leído de solo UN HILO del ADN doble hélix. Una parte pequeña de la secuencia para el gen del canal de sodio del músculo es: ATCTTCGACTTC. Este orden codifica información para configurar aminoácidos dentro una proteína, leyendo el CODIGO EN GRUPOS DE 3 LETRAS, ESAS 12 BASES SON TRADUCIDAS DENTRO DE UNA CADENA DE 4 AMINOACIDOS(isoleucina-phenylalanine-asparagine-phenylalanine),UNA MUY PEQUEÑA PIEZA DE UNA GRAN MOLECULA DE PROTEINA QUE ES PARTE DE CADA CELULA DE LA MENBRANA DEL MUSCULO.

Las proteínas son sustancias que controlan los pasos del desarrollo del óvulo y la esperma a través del cual la cria crece a su fase de abultes. Las proteínas determinan la forma y estructura, y proveen información a mantener las funciones de vida. Extremadamente rara vez, un cambio en la secuencia del ADN (MUTACION) ocurre que pueda alterar la estructura de la proteína producida(o resulte en no proteína), causando la muerte del embrión o una enfermedad heredada. Por ejemplo en nuestro músculo de canal de sodio, un cambio de la 2da C a una G RESULTA EN LA SUSTITUCIÓN DEL AMINOACIDO LEUCINE, POR PHENILALANINE Y ESTA ASOCIADA CON LA PARALISIS PERIODICA HIPERKALEMIC (HYPP) UNA EMFERMEDAD HEREDADA A LA PARALISIS DEL MUSCULO EN UN QUARTER HORSE. Y RAZAS QUE USAN EL QUARTER HORSE COMO STOCK DE CRIANZA (POR EJEMPLO EL APALOOSA Y EL PAINTS). No todos los cambios del ADN resultan en visibles consecuencias al animal. Algunas mutaciones alteran la secuencia nucleótido pero no causan la sustitución de aminoácidos y de esta manera no tienen efectos destructivos o de otro modo efectos reconocibles (mutaciones silenciosas). Estas mutaciones silenciosas pueden ocurrir en regiones de ADN que no codifican para una proteína.
ALGUNOS GENES SON UNIDADES CONTROLANDO LOS SISTEMAS DE INFORMACIÓN BIOLOGICA

Todas las células de los animales contienen los mismos genes pero específicos genes en cada célula necesitan ser “encendidas” y otras “apagadas” por ejemplo, los genes que controlan los huesos son apagados en el hígado, pero son activas en el revestimiento del crecimiento de los huesos.

Menos que el 10% del ADN humano esta en EXONS, las regiones que codifican para producir proteínas, una función de los restantes, los INTRONS aparece a estar controlando la conducta de los genes.

Aunque su función es actualmente desconocida, a lo largo del material genético están carreras de unidades de nucleótidos repetidos. Extensas, complejas repeticiones son comúnmente llamadas minisatélites, ellos en los así llamados procedimientos de huellas digitales. Carreras de simples unidades repetidas nucleótidos llamadas microsatélites o STRs (short tándem repeats) (eg. CACACACACA) son claramente diferentes de los códigos regiones de las proteínas, para lo cual extensas y únicas secuencias (genes) serán compuestas en cada hilo de ADN de todas los 4 componentes nucleótidos. Con la riqueza de variación heredada que puede ser estudiada con la nueva emergente tecnología del ADN, STRs están probando ser una herramienta efectiva para el estudio de la paternidad y el mapa genético.
LA INFORMACION DE LOS GENES PUEDE SER SIMILAR A ESAS DE LOS HUMANOS Y DE OTROS ANIMALES

Comparaciones entre genes de caballos y otros animales señalan grandes similaridades. Los caballos se beneficiaran del Proyecto de Genoma Humano, el cual se propone definir la secuencia del ADN de aproximadamente 3 billones de nucleótidos en el genoma humano. Como la tecnología de secuencias de genes llegan menos costosas y mas automatizadas, el número de genes definidos para caballos es de esperar sea incrementado sustancialmente. PORQUE ES IMPORTANTE PARA EL CRIADOR ESTA INFORMACION DE SECUENCIAS EN GENES? La información del genoma guiará a nuevas posibilidades para comprender, diagnosticar y predecir características genéticas. Si enfermedades genéticas en caballos tienen bien estudiadas contrapartes en humanos, los genes portadores analizados pueden ser más rápidamente desarrollados que si la investigación no tuvo esos genes candidatos como punto de partida.

DONDE SE ENCUENTRAN LOS GENES?
GENES EN EL NUCLEO

El ADN en caballos esta empaquetado en 64 cromosomas localizados en el núcleo de toda célula. Los cromosomas pueden ser vistos con la ayuda del microscopio y tintes que ligan al ADN. La información genética de todos los caballos es casi idéntica, y, no sorpresivamente, caballos de todas las razas tienen el mismo número, tamaño y forma de cromosomas. Cruces entre razas ampliamente diferentes en apariencia fácilmente producen descendencia fértil, proveyendo adicional evidencia de la básica similaridad genética de razas.
Cuando las células inician el proceso de división dentro de 2 células hijas, los cromosomas abreviados de un súper rollo de su estado extendido parecen fideos enredados dentro de un discreto cuerpo de forma de barra (figura 2). Cuidadosamente cortados y emparejados de manchados imágenes de cromosomas obtenidas de una fotografía agrandada grabada de una célula en el proceso de división, señala que los 64 cromosomas pueden ser ordenados como una serie de 32 pares de estructuras.

El ordenamiento de cromosomas emparejados se llama KARYOTIPO. La única característica distinguida entre la mayoría de KARYOTIPOS en caballos es una diferencia entre machos y hembras vistos en un single par de cromosomas que se discutirá en una sección posterior.
GENES EN LA MITOCONDRIA
Son los genes en el núcleo los cuales siguen los principios genéticos mendelianos, unos pocos genes son encontrados en las células pero fuera del núcleo, en estructuras llamadas MITOCONDRIA esos genes son también compuestos de ADN pero tienen un diferente patrón de herencia que los genes del núcleo.
LA CONDUCTA DE LOS CROMOSOMAS

La conducta de los cromosomas a través de los ciclos de vida de las células es la clave de los principios de herencia mendeliana. 2 tipos de ciclos de división son características de los cromosomas. El primer proceso (mitosis) ocurre en toda célula del cuerpo. El segundo proceso de cromosomas (meiosis) esta envuelta directamente en la formación de los gametos (células reproductivas) y ocurre sólo en los órganos reproductivos o gónadas (testículos en machos y ovarios en hembras)
MITOSIS

Cuando los cuerpos de célula se dividen, los cromosomas primero precisan duplicarse ellos mismos, luego ellos se abrevian del firme rollo quedando el discreto cromosoma señalado en un KARYOTIPO. Toda partición celular, los hilos duplicados separados de cada célula hija tiene una copia exacta del material genético original. Este proceso asegura que todas las células del cuerpo son genéticamente idénticas y tienen el número normal de cromosomas (el numero DIPLOIDE) para caballos domésticos el numero es 64, una colección de 32 pares de cromosomas. Un cromosoma tiene un origen maternal el otro paternal. Raramente eventos de mutación ocurren en el ADN de los cuerpos de células, pero los cambios no pueden ser pasados a una subsiguiente generación a menos que ellos ocurran en las células reproductivas.
MEIOSIS

La meiosis generan GAMETOS (esperma en machos y óvulos en las hembras) con solo 32 cromosomas (el número HAPLOIDE) solo una copia de de cada par de cromosomas encontrado en normales células DIPLOIDES. Cuando un esperma y un óvulo se unen para formar el ZYGOTE, el número resultante en la célula es 64, reconstituyendo el número de cromosomas y composición genética apropiada para el animal que sabemos es el caballo.
REDUCCION EN DIVISION
Resulta de recibir de los gametos solo un cromosoma de cada par, distribuidos al azar derivado de los cromosomas paternales transmitidos a sus hijos luego a sus nietos. Este proceso reordena o clasifica los pares de cromosomas en cada generación y genera rasgos característicos y segregación de allelos. Mendel no sabia acerca de cromosomas pero el tuvo una hipótesis de esta clase de proceso a explicar la herencia.

RECOMBINACION

Permite los homólogos maternal- y paternal- cromosomas derivados a cambiar secciones, este proceso de atravesamiento no fue parte de la genética teorizada por Mendel pero es la base del importante concepto de enlace genético (linkage genetics).

Un animal tiene solo dos copias de cada gen a pesar de la inyección genética de muchos elementos del pedigree. Por ejemplo, los 4 abuelos proveerán material a toda la constitución genética del nieto, aunque por cada específico gen solo 2 abuelos, uno del lado paternal y otro del lado materno, serán representados. Ciertos grupos de genes son probables a ser co- contribuyentes porque genes son atados estrechamente juntos sobre cromosomas lineales. La meiosis asegura que genes sobre diferentes cromosomas o alejados sobre un cromosoma son improbables a quedase juntos, aún a través de unas pocas generaciones.

Si este breve resumen del proceso de división celular no es suficiente, consulte un texto básico de genética para una más detallada revisión. Por este tópico, hace muy poca diferencia para comprender este proceso fundamental si es para una mosca, ratón o caballo. De la descripción de los varios procesos de división de células y cromosomas y la base de todo lo que sigue la clave a comprender es que genes individuales –las unidades de herencia – son transmitidos de manera inalterable de padres a descendencia, pero las combinaciones genéticas son cambiadas en cada generación.
LA HERENCIA DEL SEXO
El sexo de la cría es determinada por la contribución del padre no la madre. Ninguna otra característica es conocida a ser específicamente determinada por el semental, pero pasaremos tiempo sobre la determinación del sexo desde que provee un ejemplo sencillo de la manera que la transmisión del gen (rasgos) sigue directamente la conducta de los cromosomas MEIOTICOS.

Una clara diferencia entre los KARYOTIPOS de machos y hembras puede ser vista en un par de cromosomas, llamados los SEX-CROMOSOMAS. En el macho este par tiene diferentes elementos, mientras en la hembra son indistinguibles. El sex- cromosomas en el macho es designado XY. Los sex-cromosomas en la hembra son designados XX. Los otros cromosomas no envueltos en la determinación del sexo son llamados autosomas. Los miembros de todo par de cromosomas son divididos durante la formación de gametos. Todo gameto recibe 31 autosomas y un cromosoma sexual. Todos los gametos de la hembra tienen un solo X cromosoma. Los gametos del macho son una mixtura dividida por igual X e Y en el esperma. Cualquier óvulo fertilizado de un X surgido del esperma resulta en una hembra, y un cromosoma Y surgido del esperma resulta en macho.

Desde que el esperma es igualmente probable a contener cualquiera un X o un Y cromosomas, descendencia macho o hembra tienen la misma probabilidad de ocurrencia. El sexo de la prole es independiente de cualquier previo ancestro.

Importantes lecciones de genética a comprender del estudio de determinación del sexo son:

  • ratios iguales de características alternativas (en este caso, sexo) son esperados entre la descendencia en un cruce de este tipo. La aritmética de la genética es de probabilidades. La genética es como un juego de tirar una moneda al aire- con cientos de tiros de moneda al mismo tiempo- el resultado del tiro de una moneda es un evento independiente.

  • La herencia de características mendelianas sigue el patrón de herencia de los cromosomas. Los cromosomas ocurren en pares así la información genética está presente en duplicado, pero solo una de las dos alternativas será transmitida al azar, de cada padre a cada descendencia.

  • Los contrastes genéticos entre hermanos enteros puede ser determinado solamente por la diferencia en la contribución de un padre (para otras características, esto no será siempre el macho) cuando estamos evaluando la herencia de las características, nuestra tarea puede ser hecha mas fácilmente si podemos reconocer o fijar situaciones en la cual la variación de la característica es determinada por solo un padre (ej. La prueba de cruce –test cross- a ser discutida luego), aunque para alunas características esto no puede ser posible.

EL LENGUAJE DE LA GENETICA

Genes y alelos
Ocasionalmente una descendencia es distintamente diferente de cada padre. Por ejemplo, un par de caballos negros puede producir un rojo (alazán o rojizo) así como el anticipado negro. Numerosos estudios han verificado que el pelo rojo es heredado como una alternativa al negro. Los estados alternativos de un particular gen se llaman alelos.
2 caballos grises pueden producir una cría roja. Eso significa que el rojo es una alternativa o un alelo del gris? No, la alternativa para un alelo gris es un “no gris” en nuestro ejemplo, el “no gris “pasa a ser el rojo.

El propio asignamiento de características como alélicas alternativas no es siempre intuitivamente obvio. Científicos pueden adelantar relaciones alélicas basadas sobre informaciones de similares características que han sido descritos en otros animales. Nuevos genetistas probablemente necesitaran aceptar la definición dada de características como alternativos alelos pero eventualmente ellos querrán comprender cuanto alelismo esta probado a través de ensayos de crianza.

Alelos pueden diferir uno de otros debido a una simple base nucleótido de la secuencia del ADN de los genes. El cambio puede ser suficiente para alterar la función del gen producto y crear un nuevo rasgo o característica. Para la mayoría de alelos de los genes del caballo las diferencias no han sido descritos en el nivel molecular, así actualmente ellos son definidos por su particular apariencia.
DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando padres negros producen una cría roja, el factor color rojo estuvo transportado en el pool genético de los padres negros aunque ellos no pueden ser vistos de algo parecido en los caballos. El alelo rojo esta dicho a ser recesivo al negro, y el alelo negro es dominante al alternativo rojo. Un alelo dominante es expresado aún cuando es llevado por solo un miembro del par de cromosomas. Un alelo recesivo es expresado cuando el dominante esta ausente. Una característica con frecuencia destacada de saber acerca de una característica recesiva es esa que siempre un rojo es puro, y siempre producirá un rojo.

Un alelo dominante no esta siempre asociado con fortaleza, lo recesivo no es un signo de debilidad. Uno puede escuchar la expresión “hidden (escondido) “recesivo, con connotaciones indeseables implicadas si la característica es considerada defectuosa, pero ciertamente no todos los recesivos son

Nocivos o letales o destructivos, genes destructivos no necesitan ser recesivos.

Los términos dominantes y recesivos describen la relación entre los alelos de un gen, no la relación entre diferentes genes. Este punto debería de ser comprendido por cualquiera interesado en predecir características genéticas tales como color de piel y será enfatizado repetidamente.
FENOTIPO Y GENOTIPO; HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO
La diferencia entre negro y rojo es por la extensión de los alelos, el gen de pigmento negro, simbolizado como E. El alelo dominante es asignado con la letra mayúscula con una letra arriba (E Log E,) el cual puede ser simplificado para toda discusión a E. El alelo recesivo es E Log e o simplemente e. Asignando el mismo símbolo a un gen y la versión taquigráfica de este alelo dominante puede parecer inapropiada, pero esta practica pocas veces lleva a confusión. Describiendo las características genéticas de cualquier animal, el genotipo designa el alelo presente y el fenotipo especifica la apariencia externa resultado de la interacción de los pares de alelos.
________________________________

Genotipo fenotipo

________________________________

E E pelo negro

E e pelo negro

e e pelo rojo

_________________________________

El genotipo de un caballo rojo será siempre ee. Porque el alelo negro es dominante al rojo, el genotipo de un caballo negro no es fácil de saber por apariencia o su fenotipo. Genotipos EE y Ee tendrán ambos el fenotipo negro (los caballos pueden ser castaños negros o piel de ante- otros genes controlan esa diferencia). Por convención, el genotipo puede ser designado como E si el segundo alelo no puede ser determinado por padres o por progenie, cuando ambos alelos en un par son los mismos(EE o ee), el caballo es dicho a ser homocigoto, cuando el par tiene distintos alelos (Ee), el caballo es heterocigoto.

Contribución genética

De madres Ee

Contribución genética de sementales Ee

E

e



E


EE

NEGRO

25%

Ee

NEGRO

25%



e

Ee

NEGRO

25%

ee

ROJO

25%



Esta tabla Punnet señala como las crías negras y rojas pueden resultar de un cruce de 2 negros, y la proporción esperada. (Ver cuadro).

Una manera de determinar cuales crías son EE y cuales so Ee a través de un TEST CROSS a un ee (rojo), desde que no hay un ensayo directo disponible para el alelo e. Un TEST CROSS es un cruce entre un animal homocigoto recesivo y un animal con el fenotipo del alelo dominante. Tal cruce provee evidencia a definir el genotipo de un animal con el fenotipo dominante. En un test cross, un homocigoto (EE) para el dominante fenotipo nunca tendrá crías del fenotipo recesivo (ee), pero un heterocigoto (Ee) tendrá crías de ambos dominantes y recesivos en un ratio de 1:1.


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